L’ostéogenèse imparfaite, plus communément appelée maladie des os de verre, est une affection d’origine génétique due à un défaut des fibres de collagènes, qui se manifeste de manière plus ou moins sévère en fonction de l’atteinte génétique.

Principaux symptômes :

• Fragilité des os et faible masse osseuse entraînant des fractures à répétition ;
• Déformations osseuses ;
• Trouble de la croissance ;
• Sclère (blanc de l’œil) bleue ;
• Surdité ;
• Hyperlaxité ligamentaire ;
• Fragilité de la peau et des capillaires sanguins ;
• Anomalies cardiovasculaires.