Groupe de maladies génétiques neuromusculaires rares dues à une dégénérescence progressive des motoneurones, entraînant une faiblesse et une atrophie des muscles évolutives.
Il existe 5 types d’amyotrophies spinales infantiles : les types 0 et 1 sont les plus graves, affectant des nourrissons dont la longévité ne dépasse souvent pas l’âge de 2 ans ; le type 2 n’écourte pas systématiquement la durée de vie mais entraîne une immobilisation progressive des membres (déplacement en fauteuil roulant électrique), et les types 3 et 4 n’affectent pas ou peu la marche mais se caractérisent par une faiblesse musculaire plus ou moins invisibles.